长QT综合征概述

• 定义：以心室复极异常为特征的遗传性心脏离子通道病
• 发病率：约为1/5000 - 1/2000
• 发病年龄：涵盖从婴儿至老年各阶段
• 病因：编码离子通道蛋白的基因突变
• 诊断条件：排除获得性QT间期延长因素后，具备多次12导联心电图检查校正QT（QTc）间期 ≥ 480 ms ，伴或不伴症状，或 LQTS 诊断评分> 3 分；检出明确的致病性基因突变，无论 QTc 间期是否延长；患者有晕厥病史，且无获得性 QT 间期延长因素时，重复 12 导联心电图 QTc 间期≥ 470ms（男性）或 ≥ 480ms（女性）
• 诊断评分：采用基于静息心电图、临床表现及家族史的 Schwartz 评分标准
• 致病基因：已报道与 LQTS 相关的致病或可能致病基因共 17 个，其中 11 个为证据确切的致病基因
• 基因检测局限性：检测灵敏度不足、成本较高、部分基因变异临床意义不明确

平板运动试验在 LQTS 诊断中的价值

• 辅助诊断价值：在 Schwartz 评分处于可疑或静息 QT 间期临界的患者中，提高 LQTS 的检出率与诊断准确性
• 国内研究结论：恢复期 4min QTc 间期≥ 482ms 诊断 LQTS 的特异性达 100%；恢复期 4min QTc 间期≥ 445ms 预测 LQTS 的总体准确度为 93%，灵敏度为 94%，特异度为 90%

平板运动试验辅助诊断 LQTS 的适应证与禁忌证

适应证

• 首次发病年龄在 40 岁以下且有相关情况
• 临床疑诊为 LQTS 但 Schwartz 评分为 1.5 - 3.0 分：推荐
• 有 LQTS 家族史及晕厥史，无论静息心电图 QTc 间期是否延长：推荐
• LQTS 家系成员的筛查，无论静息心电图 QTc 间期是否延长：应当考虑
• LQTS 患者治疗后的疗效评价：应当考虑
• QTc 间期位于临界范围且合并临床症状，常规检查难以明确诊断：可以考虑
• 排除其他病因后，QTc 间期正常但有不明原因晕厥病史的患者：可以考虑
• 间歇出现 QTc 间期延长的患者：可以考虑
• 年龄建议：下限 8 岁，8 - 14 岁青少年建议到有经验的中心检查；通常不设上限，70 岁以上评估身体状态和运动能力后确定

禁忌证

• 有平板运动试验禁忌证的患者
  • 绝对禁忌证：急性心肌梗死（2 周内）等多种情况
  • 相对禁忌证：左冠状动脉主干严重狭窄等多种情况
• 近期服用影响 QT 间期的药物：排除延长 QTc 间期的继发性因素，参考相关用药网站
• 受检者拒绝行运动试验

平板运动试验辅助诊断 LQTS 的设备与药品准备

• 实验室设施：房间宽敞明亮，通风良好，环境安静舒适，温湿度适宜
• 设备准备：定期校准平板运动设备，连接心电图监测系统
• 急救设备准备：配备心脏除颤仪等急救设备并确保可用
• 急救药品准备：准备静脉注射用硫酸镁等急救药品

平板运动试验辅助诊断 LQTS 的人员配备

• 操作团队：至少 1 名抢救经验丰富医师、1 名心电图技师及 1 名护士
• 技能要求：熟练掌握操作流程、心电图判读技能，具备急救处理能力

平板运动试验前准备

受检者准备

• 时间要求：餐后 2h 进行，试验前 12h 避免剧烈运动，试验前至少安静休息 10min
• 饮食禁忌：禁止吸烟、饮酒及饮用兴奋性饮料
• 着装要求：着宽松棉质上衣
• β受体阻滞剂：初次辅助诊断停用 5 个半衰期以上；评估疗效则继续服用

签署知情同意书：向受检者及其家属说明试验情况，受检者或授权家属签署

平板运动试验操作流程

方案选择

• 分级负荷运动试验：采用标准 Bruce 方案或改良 Bruce 方案
• 目标心率：次极量心率=(220 - 年龄) × 85%

试验过程

• 皮肤处理及电极连接：酒精擦拭、砂纸打磨后贴电极片，按 Mason - Likar 导联体系连接
• 血压袖带佩戴：套入上臂合适位置，采集卧位、坐位、立位血压
• 心电图采集：采集 3 个体位 12 导联心电图，要求走纸速度 50 - 100mm/s
• 运动过程：嘱受检者站在平板跑台运动，递增前提醒，密切监测
• 运动终止：达目标心率等情况时停机，留取峰值心电图
• 恢复期观察：至少观察 6min，每分钟节点留取心电图
• 异常处理：出现终止指征或异常心电现象，留取心电图并处理

平板运动试验终止指征

• 绝对终止指征：运动中收缩压下降等多种情况
• 相对终止指征：T 波电交替等多种情况

平板运动试验中紧急情况处理

血液动力学不稳定的 Tdp 的处理：非同步直流电复律，呼叫医学急救团队，禁用肾上腺素

其他处理：参照相关指南进行处理

平板运动试验的数据测量与分析

QT 间期测量

• 测量人员：两位检测人员手动测量，差值≥15ms 时由第 3 位人员测量
• 纸速要求：一般用 50mm/s 或 100mm/s，建议 100mm/s
• 测量方法：QT 间期定义为 QRS 波群开始到 T 波结束，T 波末端不明确用切线法，排除 U 波（除非 U 波大于 T 波幅度 25%）
• 测量导联：优先在心电图 II 和 V₅ 导联测量，有干扰时在 V₂、V₃ 导联测量
• 测量时间点：至少测量 6 个时间点的 QT 间期

QTc间期计算

• 使用Bazett公式（QTc间期=QT间期/√RR间期）计算QTc间期

平板运动试验的数据记录与报告书写

数据记录

• 核对基本信息，描述试验过程
• 建议按10个时间点测量和呈现QT间期和QTc间期数值，有T波或心律失常变化需描述
• 条件有限时，至少测量5个时间点的QT间期和QTc间期数值

报告书写

• 辅助诊断：根据运动恢复期4min时的QTc间期给出3种结论，给出QTc间期运动变化特征及LQTS可能类型提示
• 疗效评估：根据患者既往恢复期4min QTc间期结果在备注描述
• 危险分层：根据心律失常情况在备注进行分层描述

平板运动试验结果的解读和应用

• 需综合静息心电图、症状、家族史、基因检测报告诊断
• 可根据静息心电图和运动中QTc间期变化推测LQTS分型

平板运动试验在LQTS诊断中的作用与局限性

• 运动恢复期4min时的QTc间期辅助诊断结论在Schwartz评分中为1分
• 不能单纯依据平板运动试验明确诊断
• 可为LQTS亚型判断提供初步提示，最终诊断需综合判断
• 可疑阳性可进一步检查，阴性需综合判断是否排除LQTS

LQTS常见类型在平板运动试验中的表现

• 长QT综合征1型（LQT1）：静息心电图QT间期延长、T波宽大；运动中QTc间期延长；恢复期4min QTc间期有预测价值；运动中QTc间期延长和复极离散更显著
• 长QT综合征2型（LQT2）：静息心电图T波低平、有切迹或双峰；次极量心率时出现最大QTc间期
• 长QT综合征3型（LQT3）：静息心电图ST段延长、T波高尖；运动时QTc间期缩短；平板运动试验可能无阳性报告

平板运动试验的质量控制与风险防范

质量控制

• 定期培训和考核操作团队
• 严格按标准流程测量与分析数据
• 定期维护和校准设备及监测系统

风险防范

• 试验中密切观察，高危患者可备用静脉留置针
• 发生紧急情况立即终止试验，启动急救预案
• 试验结束后告知受检者注意事项，嘱其休息观察后离开